Ziekte van Volendam ontrafeld

De ziekte komt bovengemiddeld vaak voor in Volendam. Daar werd hij in 1978 ontdekt door kinderneuroloog Peter Barth van het AMC. Hij identificeerde binnen één familie zes kinderen van dezelfde generatie die de aandoening hadden. Foto ANP/Koen Suyk Beeld
De ziekte komt bovengemiddeld vaak voor in Volendam. Daar werd hij in 1978 ontdekt door kinderneuroloog Peter Barth van het AMC. Hij identificeerde binnen één familie zes kinderen van dezelfde generatie die de aandoening hadden. Foto ANP/Koen Suyk

AMSTERDAM - Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam hebben de genetische oorzaak gevonden voor een zeldzame hersenaandoening, die wel de Volendamse ziekte wordt genoemd.

Ze hebben daarover in het wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics gepubliceerd. Bij de hersenaandoening met de naam pontocerebellaire hypoplasie zijn de kleine hersenen sterk onderontwikkeld. Patiëntjes kunnen niet goed slikken en hebben een gestoorde motoriek. Ze overlijden meestal enkele jaren na de geboorte. ''Tegenwoordig kunnen sommige patiënten langer leven, met speciale zorg in verpleeghuizen,'' zegt onderzoeksleider Frank Baas. ''Er zijn nu enkele patiënten van rond de twintig jaar.''

De ziekte komt bovengemiddeld vaak voor in Volendam. Daar werd hij in 1978 ontdekt door kinderneuroloog Peter Barth van het AMC. Hij identificeerde binnen één familie zes kinderen van dezelfde generatie die de aandoening hadden. Sindsdien heeft het AMC de gegevens van zestig patiënten uit Nederland, Duitsland, Oostenrijk, Brazilië en Canada verzameld.

De ziekte treedt alleen op als beide ouders drager zijn. Nu is vastgesteld welke genmutatie daarbij precies het probleem is. Voortaan kan de ziekte daarom al vroeg na de conceptie worden vastgesteld. Ook kunnen mensen zich laten screenen. Het AMC krijgt hier al verschillende verzoeken voor. Binnenkort is er een informatiebijeenkomst in Volendam.

''De ziekte komt relatief vaak in Volendam voor omdat dit dorp van oudsher een vrij besloten gemeenschap vormt, waar relatief weinig gehuwd wordt met families van buiten,'' legt onderzoeksleider Frank Baas uit.

Baas vermoedt dat de Volendamse ziekte minstens zestien generaties geleden is ontstaan, ergens in Europa, buiten Volendam. ''Een drager van het gen is voor 1700 én in Portugal én in Volendam én in Brazilië geweest. Een zeevaarder vermoed ik.'' (HET PAROOL)

undefined

De ziekte komt bovengemiddeld vaak voor in Volendam. Daar werd hij in 1978 ontdekt door kinderneuroloog Peter Barth van het AMC. Hij identificeerde binnen één familie zes kinderen van dezelfde generatie die de aandoening hadden. Foto ANP/Koen Suyk Beeld
De ziekte komt bovengemiddeld vaak voor in Volendam. Daar werd hij in 1978 ontdekt door kinderneuroloog Peter Barth van het AMC. Hij identificeerde binnen één familie zes kinderen van dezelfde generatie die de aandoening hadden. Foto ANP/Koen Suyk
Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met Het Parool?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van Het Parool rust uiteraard copyright.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@parool .nl.
© 2022 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden