Wie betaalt die nieuwe medicijnen voor zeldzame ziekten?

Farmaceuten hebben mensen met zeldzame ziekten lange tijd niet zien staan. Nu wel, maar de medicijnen zijn duur omdat de doelgroep klein is en de ontwikkelingskosten hoog.

Een arts in het AMC. VUmc en AMC tuigen momenteel 57 supergespecialiseerde centra op voor mensen met zeldzame aandoeningen. Beeld ANP

Hoe een gendefect een leven kan ontwrichten, laat EPP zien. ­Patiënten met deze ziekte, tussen de twee- en driehonderd in Nederland, kunnen geen (zon)­licht verdragen. Te veel straling wordt bestraft met pijn, heel veel pijn. 'Alsof er een hete föhn op een pijnlijke huid wordt gezet.'

Maar er is een medicijn. Een zeer ­effectief medicijn ook nog, zegt de voorzitter van de vereniging van patiënten met EPP, Klaas Kok. Scenesse heet het. Tientallen Nederlandse ­patiënten mochten een aantal jaren geleden meedoen met een proef. Daarbij werd een ampul in het buikvet ingebracht, die ervoor zorgt dat weer pigment wordt aangemaakt. 'Mensen voelden zich herboren. Niet dat ze naar de tropen op vakantie gingen, maar ze konden wel gewoon met een T-shirt op de fiets.'

Het nieuws over het 'wondermiddel' ging hard onder de patiënten. Sindsdien wachten ze. Al jaren. Want het Europese geneesmiddelenbureau EMA registreerde het medicijn eind vorig jaar voor de Europese markt, maar in Nederland zijn de ­formaliteiten nog niet rond. Welke formaliteiten precies, weet Kok niet. 'Schrijnend is het wel. Patiënten hebben eraan geroken en dan komt het niet.'

AMC-internist en hoogleraar erfelijke stofwisselingsziekten Carla Hollak weet uit ervaring hoe medicijnen, eenmaal door de EMA geregistreerd, hier toch nog niet beschikbaar zijn voor patiënten omdat het ­financiële plaatje niet rond is. Betaalt de zorgverzekeraar? En als dat onduidelijk is: heeft een ziekenhuis genoeg budget om het te bekostigen? Daar blijft een medicijn soms hangen, dit tot frustratie van de patiënten.

Orphan drug
Farmaceuten zijn, sinds de Europese Unie in 2000 de orphan drug-­wetgeving invoerde, happiger op zeldzame ziekten. Voorheen was het een te kleine markt, en dus niet interessant. Maar dankzij een aantal privileges, zoals tien jaar alleenrecht het medicijn te verkopen, komen steeds meer middelen op de markt. Tegen een veel hogere prijs. De productiekosten - inclusief onderzoek - moet worden terugverdiend op een kleine massa. Dat leidt in sommige gevallen tot prijzen per persoon per jaar die in de tonnen lopen.

Nederland gaf vorig jaar zo'n 260 miljoen aan deze zogenoemde 'weesgeneesmiddelen' uit - vier keer zo veel als in 2006. Ondertussen wordt flink nagedacht hoe deze kosten beheerst kunnen worden. De hoop is dat de ruim tweehonderd expertisecentra voor zeldzame ziekten, die het ministerie van Volksgezondheid onlangs heeft aangewezen, verschil gaan maken. Zij krijgen de opdracht onderzoek te doen, netwerken aan te leggen met experts in het buitenland, maar ook om kwaliteitsnormen op te stellen.

Gerichter
Uiteindelijk moet dit ertoe leiden dat medicijnen gerichter worden ­ingezet. Hard nodig, zegt Hollak, want een medicijn tegen zeldzame ziekten is meestal goed onderzocht op bijwerkingen en ongewenste bijeffecten - 'daar is de EMA heel kien op' - maar over de werkzaamheid van zo'n weesgeneesmiddel is vaak maar weinig bekend. Verspilling ligt daar op de loer. Des te belangrijker, zegt Hollak, dat er een goede internationale registratie komt van de effecten van de behandelingen van de zeldzame ziekten. Door de wetenschap, niet door de farmacie zelf. 'Want die evalueert nu zelf het middel, maar dat is toch alsof de slager zijn eigen vlees keurt.'

Neem het middel elosulfase alfa - net nieuw. Kosten: van 200.000 euro (voor een klein kind) tot 700.000 euro (voor een volwassene) per jaar. Het middel is bedoeld voor mensen met het syndroom van Morquio, een zeer zeldzame ziekte waarvan in ­Nederland circa 25 patiënten bekend zijn. De patiënten kampen met een verstoorde groei van het skelet. 'Het idee is dat het medicijn de ziekte gunstig kan beïnvloeden. Maar of dat voor de hele groep geldt: nobody knows. Het middel is nauwelijks onderzocht op oudere patiënten. Hebben deze oudere patiënten wel baat bij het medicijn? Hoe valt het bij patiënten met antistoffen tegen het werkzame enzym in het medicijn?'

Speciale commissie
In het AMC zit het expertisecentrum. Daar wordt de behandeling van de patiënt met een speciale commissie - met de behandelende artsen en experts van buiten - besproken. Aan de hand van criteria wordt de afweging gemaakt. 'Dan wordt ook een doel vastgelegd, wat voor verbeteringen we na een jaar behandelen willen zien.'

In die commissie wordt dus ook besproken wie het middel krijgt en wanneer met de medicijnen begonnen en gestopt moet worden. Maar om die afwegingen goed te kunnen maken, moet meer bekend zijn over deze ziekte. En dat kan alleen als onderzoekers in Europa hun data bij elkaar brengen en onafhankelijk van de farmaceutische industrie analyseren. 'Maar er zal nog veel water door de Rijn moeten stromen, voordat het zover is.' Dit is deel twee in een korte serie over zeldzame aandoeningen.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met Het Parool?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van Het Parool rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@parool .nl.
© 2019 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden