PlusInterview

De zoektocht naar het ‘stottergen’: zit stotteren in de genen?

Stotteren is een lastige spraakstoornis. De meeste mensen groeien er weliswaar overheen, maar sommigen houden er hun hele leven last van. Geneticus Else Eising probeert te achterhalen of de oorzaak in onze genen besloten ligt.

null Beeld Rosa Snijders
Beeld Rosa Snijders

Hoe komt het dat mensen stotteren? Bij een Pakistaanse familie waarin opvallend veel stotteraars voorkomen, werden in 2010 in een gen afwijkingen gevonden waarmee de familiekwaal kon worden verklaard. Mooi zo, zou je denken: probleem opgelost, we weten nu waar de oorzaak van deze spraakstoornis zit.

Zo simpel is het helaas niet, zegt geneticus Else Eising van het Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek in Nijmegen. De stotterende Pakistaanse familie blijkt namelijk goeddeels zijn eigen genetische variant te hebben.

Eising doet onderzoek naar de erfelijke component van stotteren: in welke mate zit deze spraakstoornis in de genen? En in welke genen dan precies? De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek heeft Eising voor haar onderzoek een zogenoemde Veni-subsidie toegekend: 250.000 euro onderzoeksgeld voor de komende drie jaar.

Speldenprikjes

Ongeveer 6 procent van de kinderen stottert, en vermoedelijk 1 procent van de volwassenen. Stotteren maakt het leven niet makkelijker. Sociaal functioneren en simpelweg goed in je vel zitten, valt veel stotteraars zwaar.

Eising stelt dat stotteren doorgaans wordt veroorzaakt door piepkleine speldenprikjes in honderden of zelfs duizenden verschillende genen. In combinatie kunnen die de spraakstoornis opleveren. Omgevingsfactoren spelen ook nog een behoorlijk grote rol: door familie, stress, ziektes enzovoort, kan de aangeboren aanleg tot stotteren een grotere of kleinere kans krijgen.

Eising heeft de Veni-subsidie gekregen om haar onderzoek flink uit te breiden. “Er zijn verschillende soorten stotteren. Je hebt mensen die altijd ‘stoten’, mensen die alleen stotteren als ze angstig zijn en mensen die op één bepaalde manier stotteren. Biologisch gezien zou het hier kunnen gaan om verschillende soorten. Mijn vraag is of dat zo is en of je aan de hand van de biologie van iemand die stottert kunt voorspellen hoe het verder zal gaan met het stotteren. Kinderen groeien er vaak overheen; daarom zijn er ook veel meer kinderen dan volwassenen die stotteren. Is er biologisch gezien verschil tussen stotterende kinderen en volwassenen die stotteren? Is het zo dat bij iedereen die stottert hetzelfde te zien is in de biologie, in het brein, in de genen?”

Kleine effecten

“We weten niet goed wat er in de hersenen gebeurt waardoor je stottert. Voordat je begint met praten, zet je de woorden bij wijze van spreken klaar in je brein. Maar tussen dat klaarzetten en het daadwerkelijk uitspreken in, gaat het mis. De theorie is dat dat iets te maken kan hebben met de timing: want al zijn we ons daarvan niet bewust, wij praten ritmisch. Mogelijk gaat het met dat ritme fout bij mensen die stotteren.”

Else Eising. De geneticus ­onderzoekt de ­erfelijke component van stotteren. Beeld
Else Eising. De geneticus ­onderzoekt de ­erfelijke component van stotteren.

Erfelijkheid vormt voor geneticus Eising het leeuwendeel van haar onderzoek: “Bij de meeste stotteraars is de taalstoornis voor 40 tot 80 procent terug te voeren op erfelijke factoren. We zijn op zoek naar die specifieke plekken in het dna die stuk voor stuk een klein effect hebben, maar die met zijn allen leiden tot stotteren. Vervolgens willen we deze genetische gegevens gebruiken om andere vragen over stotteren te beantwoorden.”

Stotteren staat vaak niet op zichzelf, ziet Eising: andere (gedrags)problemen blazen geregeld een partijtje mee. “We kijken ook naar andere risicofactoren waarop het stotteren terug te voeren kan zijn. Zo gaan adhd en stotteren vaak met elkaar gepaard. De vraag is: wat veroorzaakt wat? Komt het stotteren door de adhd of de adhd door het stotteren? Adhd is ook deels erfelijk. Is er genetische overlap tussen die twee stoornissen; als ik die kan bewijzen, kan ik dan ook het oorzakelijk verband bewijzen?”

Eising wil aan de hand van beschikbare MRI-scans van de hersenen van stotteraars onderzoeken of ze genetische verschillen ziet met de hersenen van niet-stotteraars die de spraakstoornis kunnen verklaren.

Speekselmonster

Eising werft proefpersonen voor haar onderzoek via www.geneticavanstotteren.nl. De onderzoekers hebben er nu zo’n 360, variërend in leeftijd van 7 jaar tot boven de 80. En ze zoeken er nog veel meer. Nieuwe proefpersonen zijn dus van harte welkom. “Die vullen vragenlijsten in over hoe erg ze stotteren, op welke manier en of het in de familie zit. En als ze stottertherapie hebben gevolgd, willen we graag weten welke vorm dat dan was.”

“De proefpersonen sturen ons een speekselmonster waaruit wij – coronaveilig – het dna destilleren. Proefpersonen die nog méér willen bijdragen, vullen uitgebreidere vragenlijsten in en maken een spraakopname. Uit zulke opnames blijkt of mensen echt op die manier en zo ernstig stotteren als ze eerder hebben gemeld. En we kunnen ze taalkundig onderzoeken op de precieze manieren van stotteren.”

Ondanks de sterke erfelijke factor is niet gezegd dat stotterende ouders ook stotterende kinderen zullen krijgen. En van de kinderen die stotteren, groeit tussen de 50 en 94 procent spontaan over deze spraakstoornis heen. Eising verwijst naar de richtlijnen van de Nederlandse Vereniging voor Stottertherapie: wanneer een kind stottert, begint de therapeut met een jaar observatie. Mogelijk gaat het stotteren in die tijd vanzelf over. Kinderen stottertherapie geven heeft zin vanaf een jaar of vijf, zes.

Stotterverklaringen door de eeuwen heen

Over de oorzaak van stotteren is in de loop der tijden een hoop bij elkaar gefantaseerd. De Griekse wijsgeer Aristoles was er bijvoorbeeld van overtuigd dat de tong van stotteraars te groot en te dik was. Hippocrates wist dat stotteraars te veel zwarte gal hebben, waardoor de tong te koud en te droog wordt.

Veel van deze theorieën zijn in 1995 door de Amerikaanse geschiedkundige Benson Bobrick op een rij gezet. Stotteren zou worden veroorzaakt door jeugdtrauma’s, door rivaliteit met broers en zussen, door onderdrukte woede, door seksuele obsessies in de kindertijd, door vervormingen van tong, lippen en kaak, door een te strenge opvoeding en ga zo maar door.

Ook de Nederlandse cultuurhistoricus Rik Mets beschreef, in 2016, tal van theorieën over de oorsprong van stotteren. Duitse wetenschappers wezen in de negentiende eeuw op de nervositeit van stotteraars. De Duitse chirurg Johann Dieffenbach vond in 1841 dat het kwam door het samentrekken van de tong tijdens het spreken. Zijn oplossing: een incisie in de tong, wat vaak leidde tot een hoop nieuwe ellende. Sigmund Freud legde de oorzaak van het stotteren bij de nerveuze aard van de sprekers waarbij psychoanalyse uiteraard de oplossing was. De Amerikaanse logopedist Charles van Riper opperde in de jaren dertig dat stotteren niet aangeboren is, maar aangeleerd. Psycholoog Wendell Johnson, zijn landgenoot, stelde tien jaar later dat de oorzaak moet worden gezocht bij moeders die hun kind te veel op de huid zitten.

Inmiddels is bekend dat de aanleg tot stotteren voor een flink deel genetisch is.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met Het Parool?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van Het Parool rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@parool .nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden